La variabilità genetica rappresenta il materiale grezzo, il carburante dell’evoluzione, o meglio, la condizione necessaria per l’evoluzione della vita sulla terra. In ogni organismo vivente viene prodotta ad ogni generazione dai processi casuali di mutazione e ricombinazione. E poi cesellata, lavorata da altri processi casuali, come la deriva genetica, e direzionali, come la selezione.
La variabilità genetica ha però anche una faccia oscura, un pegno che ogni individuo, e quindi ogni popolazione, paga per mantenerla: per ogni nuova variante potenzialmente vantaggiosa, ne compaiono molte altre che invece sono più o meno deleterie e che si accumulano nei genomi di quella popolazione.
Questo carico genetico (genetic load), che altro non è che il costo della selezione naturale, diventa un fardello pesante nelle piccole popolazioni di specie minacciate dove varianti deleterie possono più facilmente manifestare i loro effetti negativi. Identificare e quantificare il carico genetico utilizzando l’informazione contenuta nell’intero genoma di tanti individui diventa quindi uno strumento fondamentale per gestire e proteggere popolazioni e specie a rischio di estinzione.
Bertorelle G, Raffini F, Bosse M, Bortoluzzi C, Iannucci A, Trucchi E, Morales HE, van Oosterhout C (2022) Genetic load: genomic estimates and applications in non-model animals. Nature Reviews Genetics (https://www.nature.com/articles/s41576-022-00448-x)
La variabilità genetica ha però anche una faccia oscura, un pegno che ogni individuo, e quindi ogni popolazione, paga per mantenerla: per ogni nuova variante potenzialmente vantaggiosa, ne compaiono molte altre che invece sono più o meno deleterie e che si accumulano nei genomi di quella popolazione.
Questo carico genetico (genetic load), che altro non è che il costo della selezione naturale, diventa un fardello pesante nelle piccole popolazioni di specie minacciate dove varianti deleterie possono più facilmente manifestare i loro effetti negativi. Identificare e quantificare il carico genetico utilizzando l’informazione contenuta nell’intero genoma di tanti individui diventa quindi uno strumento fondamentale per gestire e proteggere popolazioni e specie a rischio di estinzione.
Bertorelle G, Raffini F, Bosse M, Bortoluzzi C, Iannucci A, Trucchi E, Morales HE, van Oosterhout C (2022) Genetic load: genomic estimates and applications in non-model animals. Nature Reviews Genetics (https://www.nature.com/articles/s41576-022-00448-x)