Un team di ricercatori che include anche il Prof. Daniele Di Marino del DiSVA ha scoperto un collegamento significativo tra le mutazioni missenso sul gene CYFIP1 e vari disturbi neurosviluppo, tra cui ritardo mentale, disturbo dello spettro autistico (ASD) e tetraparesi spastica. Questi risultati potrebbero aprire la strada a nuovi trattamenti. Il gene CYFIP1 svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nella connettività cerebrale, ma la relazione con i disturbi del neurosviluppo è stata scarsamente compresa. In uno studio recente, è stata esaminata una famiglia con due individui che presentavano una combinazione di ritardo mentale, ASD, tetraparesi spastica e difetti nella morfologia cerebrale. L'analisi genetica ha rivelato mutazioni missenso bialleliche nel gene CYFIP1 in entrambi i casi. Ulteriori indagini, compresa l'analisi cellulare e un modello mutante di Drosophila knock-in, hanno mostrato che queste mutazioni interferiscono con la funzione della proteina CYFIP1, influenzando la polimerizzazione dell'actina. Il modello di Drosophila ha mostrato anomalie cerebrali e sintomi comportamentali simili a quelli riscontrati nei pazienti analizzati precedentemente. Questi risultati mettono in evidenza il ruolo delle mutazioni CYFIP1 nei processi di sviluppo cerebrale mediati dall'actina. Lo studio, intitolato "Intellectual Disability and Behavioral Deficits Linked to CYFIP1 Missense Variants Disrupting Actin Polymerization," è stato pubblicato su Biological Psychiatry e ci si aspetta che abbia un impatto significativo sulla ricerca riguardante il neurosviluppo. Data inizio pubblicazione Gio, 05/10/2023 - 12:17
